Bệnh màng trong là gì? Các công bố khoa học về Bệnh màng trong

Một khảo sát về bộ sưu tập xương thái dương tại Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts cho thấy có 21 trường hợp phù hợp với tiêu chí chẩn đoán lâm sàng của chứng mất thính lực do tuổi già. Rõ ràng là khái niệm trước đây về bốn loại bệnh lý chủ yếu của chứng mất thính lực tuổi già vẫn đúng, bao gồm bệnh lý cảm giác, thần kinh, màng tế bào và dẫn truyền ốc tai. Mất thính lực trên tần số cao đột ngột báo hiệu chứng mất thính lực cảm giác, kiểu ngưỡng phẳng đặc trưng cho chứng mất thính lực do màng tế bào, và việc mất khả năng phân biệt từ ngữ là đặc trưng của chứng mất thính lực thần kinh. Khi các mức độ suy giảm ngưỡng xuất hiện với một kiểu phân bố tuyến tính dần dần giảm trên thang đo thính lực và không có tương quan bệnh lý nào, người ta suy đoán rằng sự mất thính lực là do sự thay đổi trong các đặc tính vật lý của ống ốc tai, và sự mất thính lực được xác định là chứng mất thính lực dẫn truyền ốc tai. Rõ ràng là nhiều trường hợp cá biệt không tách biệt thành một loại cụ thể mà có sự pha trộn của các loại bệnh lý này và được gọi là chứng mất thính lực hỗn hợp. Khoảng 25% tổng số trường hợp mất thính lực do tuổi già không cho thấy bất kỳ đặc điểm nào như trên và được phân loại là chứng mất thính lực không xác định.

Bệnh Alzheimer (AD) là hình thức phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ trong các giai đoạn muộn của cuộc đời. Nếu không phát triển được các liệu pháp điều trị cải tiến, tỷ lệ mắc bệnh AD sẽ tăng mạnh trong những năm tới khi dân số thế giới già đi. Bằng cách xác định sự khác biệt trong hồ sơ biểu hiện gen thần kinh giữa những người cao tuổi khỏe mạnh và những cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh AD, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về các cơ chế phân tử điều khiển sinh bệnh AD, bao gồm sự hình thành các mảng amyloid và các đám rối thần kinh. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã phân tích biểu hiện các tế bào neuron vỏ não bình thường về mặt mô bệnh học, được thu thập bằng phương pháp vi phẫu bằng laser (LCM) từ sáu vùng não hậu môn (postmortem) riêng biệt về mặt giải phẫu và chức năng ở 34 cá nhân mắc bệnh AD, sử dụng bảng vi thể Affymetrix Human Genome U133 Plus 2.0. Những vùng này bao gồm vỏ não khứu giác, hồi hải mã, vòng giữa thái dương, vỏ não cingulate phía sau, vòng trán trên và vỏ não thị giác chính. Nghiên cứu này dựa trên các nghiên cứu song song trước đó về não của 14 cá nhân cao tuổi khỏe mạnh trong sáu vùng tương tự, nơi các tế bào neuron LCM cũng được xử lý tương tự để phân tích biểu hiện. Chúng tôi đã xác định được sự biểu hiện phân vùng đáng kể trong não bệnh AD so với não kiểm soát, bao gồm sự thay đổi biểu hiện của các gen đã được xác định có liên quan đến cơ chế sinh bệnh AD, đặc biệt là liên quan đến sự hình thành đám rối và mảng bám. Việc xác định biểu hiện của các yếu tố có thể đóng vai trò trong cơ chế sinh bệnh AD cung cấp nền tảng cho việc xác định các mục tiêu mới cho liệu pháp điều trị AD cải tiến trong tương lai. Chúng tôi cung cấp bộ dữ liệu về biểu hiện của các vùng não trong cùng cá thể qua vi phẫu bằng laser này cho cộng đồng như một nguồn tài nguyên công.

Các thử thách đối với những người mắc bệnh động kinh vượt xa các cơn co giật. Các bệnh đồng tồn tại trong bệnh động kinh là rất phổ biến và thường gây ra nhiều vấn đề hơn cho các cá nhân so với chính các cơn co giật. Trong bài đánh giá này, các cơ chế bệnh sinh của suy giảm nhận thức được thảo luận. Mặc dù nguyên nhân của bệnh động kinh có ảnh hưởng đáng kể đến nhận thức, nhưng có bằng chứng ngày càng gia tăng cho thấy các cơn co giật kéo dài hoặc tái phát có thể gây ra hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng suy giảm nhận thức. Những thay đổi trong các con đường tín hiệu và chức năng của mạng lưới nơ ron đóng vai trò lớn trong cả bệnh sinh của bệnh động kinh và các bệnh đồng tồn tại với động kinh. Tuy nhiên, các nền tảng sinh học của suy giảm nhận thức có thể khác biệt với các quá trình bệnh sinh gây ra cơn co giật.

Bối cảnh.—Các bệnh nhân mắc hội chứng Down sống đến tuổi trung niên đều phát triển những đặc điểm bệnh lý thần kinh của bệnh Alzheimer, tạo ra một tình huống độc đáo để nghiên cứu sự phát triển sớm và liên tiếp của những thay đổi này.

Mục tiêu.—Nghiên cứu sự phát triển của các mảng bám amyloid, các mảng bám già (senile plaques), phản ứng của tế bào thần kinh đuôi (astrocytes) và tế bào microglia, cũng như các búi sợi thần kinh (neurofibrillary tangles) trong não của những cá nhân trẻ tuổi (<30 tuổi) mắc hội chứng Down.

Phương pháp.—Nghiên cứu mô học và nghiên cứu hóa miễn dịch tế bào của một loạt các bộ não từ pháp y (n = 14, từ các đối tượng từ 11 tháng đến 56 tuổi, trong đó có 9 đối tượng <30 tuổi) được khảo sát tại Văn phòng Giám đốc Y tế của Bang Maryland và Bệnh viện Johns Hopkins.

Kết quả.—Những quan sát chính bao gồm sự hiện diện của sự nhuộm Aβ nội tế bào trong hồi hải mã và vỏ não của các bệnh nhân hội chứng Down rất trẻ (trước sự lắng đọng Aβ ngoại bào) và sự hình thành các mảng bám già và các búi sợi thần kinh.

Kết luận.—Chúng tôi đề xuất chuỗi sự kiện sau trong sự phát triển của những thay đổi bệnh lý thần kinh của bệnh Alzheimer ở hội chứng Down: (1) tích lũy Aβ nội bào trong các tế bào thần kinh và tế bào đuôi, (2) lắng đọng Aβ ngoại bào và hình thành các mảng bám khuếch tán, và (3) phát triển các mảng bám thần kinh và các búi sợi thần kinh với sự kích hoạt của các tế bào microglia.

Mặc dù các nghiên cứu về tương quan cấu trúc đã nâng cao hiểu biết về những thay đổi não bộ trong bệnh Parkinson (PD), nhưng mối quan hệ giữa não bộ và hành vi chưa được khảo sát ở cấp độ cá nhân. Nghiên cứu này điều tra tổ chức topo của các mạng lưới chất xám (GM), mối quan hệ của chúng với mức độ nghiêm trọng của bệnh và giá trị chẩn đoán hình ảnh tiềm năng trong PD. Năm mươi bốn bệnh nhân PD giai đoạn sớm và 54 người điều khiển khỏe mạnh (HC) đã trải qua chụp cộng hưởng từ T1 có trọng số cấu trúc. Các mạng lưới GM đã được xây dựng bằng cách ước lượng sự tương đồng giữa các vùng trong phân bố thể tích GM vùng bằng cách sử dụng thước đo phân kỳ Kullback–Leibler. Kết quả được phân tích bằng lý thuyết đồ thị và thống kê dựa trên mạng (NBS), và mối quan hệ với mức độ nghiêm trọng của bệnh đã được đánh giá. Các phân tích máy vector hỗ trợ thăm dò được thực hiện để phân biệt bệnh nhân PD với HC và các kiểu vận động khác nhau. So với HC, các mạng lưới GM trong PD cho thấy hệ số cụm cao hơn (P = 0.014) và hiệu suất cục bộ cao hơn (P = 0.014). Về mặt cục bộ, trung tâm nút trong PD thấp hơn ở thùy sau trung tâm và các vùng thái dương - chẩm, và cao hơn ở thùy trán bên phải và putamen bên trái. Phân tích NBS tiết lộ sự giảm kết nối hình thái trong các mạng lưới cảm giác - vận động và chế độ mặc định, và tăng kết nối trong các mạng lưới nổi bật và trước đỉnh trong PD. Ma trận kết nối và các chỉ số dựa trên đồ thị cho phép phân loại bệnh nhân PD và HC với độ chính xác đáng kể là 73.1 và 72.7%, tương ứng, trong khi các chỉ số dựa trên đồ thị cho phép phân loại các kiểu vận động chiếm ưu thế do run và kiểu cứng - thiếu vận động với độ chính xác 67.0%. Tổ chức topo của các mạng lưới GM đã bị phá vỡ trong PD giai đoạn sớm theo cách gợi ý về sự phân tách lớn hơn trong việc xử lý thông tin. Có tiềm năng ứng dụng trong chẩn đoán hình ảnh sớm.